Диагностика
Анамнез и физикальное обследование
Анамнез
- сроки появления первых признаков полового созревания
- темпы прогрессирования пубертата
- особенности роста в детском возрасте
- наличие задержки полового развития у родителей и сибсов
- характер питания
- уровень физической активности
- наличие хронических заболеваний
- перенесенные операции, травмы, лучевуая терапия и химиотерапия
- наличие головной боли, нарушения зрения, галактореи, аносмии
- прием лекарственных препаратов
- выявление расстройств пищевого поведения (аномальное восприятие образа тела)
Лабораторные исследования
-
Базовое обследование- ЛГ
- ФСГ
- у мальчиков – тестостерон
- у девочек – эстрадиол
- гипергонадотропный гипогонадизм: ЛГ и ФСГ высокие
- гипогонадотропный гипогонадизм: ЛГ и ФСГ низкие или «препубертатные»
- конституциональная задержка: ЛГ и ФСГ низкие
Повышены ЛГ и ФСГ → провести анализ кариотипа для идентификации синдрома Клайнфельтера у мальчиков и синдрома Тернера у девочек. -
- при хронических воспалительных состояниях: ОАК, СРБ
- диагностика целиакии: АТ к тканевой трансглутаминазе, АТ к эндомизию, АТ к дезаминированным пептидам глиадина
- диагностика гипотиреоза: ТТГ, св T4
- при галакторее: пролактин
- при подозрении на дефицит гормона роста: ИФР-1, при необходимости – стимуляционные тесты на гормон роста
Инструментальная диагностика
-
Определение костного возрастаРентгенография кисти и лучезапястного сустава.
Нормальные разбросы между хронологическим возрастом и костным:- 2-4 года → 12 месяцев (т.е в возрасте 2 лет костный возраст на 1 или 3 года – норма)
- 4-12 лет → 18 месяцев
- >12 лет → 24 месяца
Нормальный костный возраст не исключает патологическую задержку полового развития. -
Девочки: оценка размеров матки и яичников
Мальчики:- оценка яичек
- диагностика крипторхизма
- исключение объемных образований яичка
-
МРТ головного мозгаПоказания:- подозрение на объемное образование гипоталамо-гипофизарной области (головная боль, головокружение, нарушение зрения, атаксия, судороги)
- множественный дефицит гормонов гипофиза
- гипогонадотропный гипогонадизм + аносмия/гипосмия (подозрение на синдром Каллмана, при котором отсутствие обонятельной борозды и аплазия или гипоплазия обонятельной луковицы указывают на этот диагноз)
- галакторея, гиперпролактинемия (подозрение на опухоль гипофиза – пролактиному)
Дополнительные методы диагностики
-
В сложных диагностических случаях детский эндокринолог может использовать тест стимуляции гонадотропин-рилизинг-гормоном (ГнРГ).
Основные показания:- дифференциальная диагностика конституциональной задержки роста и полового развития (КЗПР) и врожденного гипогонадотропного гипогонадизма
- неоднозначные результаты базальных уровней ЛГ и ФСГ
-
Ингибин В- может использоваться как дополнительный маркер функции гонад и может помочь в дифференциальной диагностике
- ингибин В < 35 пг/мл на стадии полового развития G1 у мальчиков
- ингибин В < 65 пг/мл на стадии G2 полового развития у мальчиков
- ингибин В < 20 пг/мл у девочек
-
- перспективный метод диагностики
- в отдельных исследованиях показал более высокую точность прогнозирования спонтанного начала пубертата по сравнению с тестом с ГнРГ
- в настоящее время остается исследовательским методом.
Техника проведения теста стимуляции гонадотропин-рилизинг-гормоном
Проба с аналогом гонадотропин-рилизинг-гормоном проводится у мальчиков при костном возрасте > 12 лет, у девочек – > 11 лет:
- определяется базовый уровень ЛГ и ФСГ
- вводится Бусерелин 300 мкг интраназально или Трипторелин 0,1 мг подкожно.
- после введения препарата гонадотропины оцениваются через 1 и 4 часа.
Результаты пробы:
- ЛГ на пробе >8 Ед/л – конституциональная задержка полового развития
- ЛГ на пробе <5 Ед/л – гипогонадотропный гипогонадизм
- ЛГ от 5 до 8 Ед/л – «серая зона» – динамическое наблюдение, при необходимости – повторная проба в будущем
Красные флаги
- отсутствие развития молочных желез к 13 годам у девочек
- отсутствие увеличения объема яичек ≥4 мл к 14 годам у мальчиков
- остановка или отсутствие прогрессирования полового развития в течение 12–24 месяцев
- выраженное замедление линейного роста или снижение скорости роста
- аносмия или гипосмия
- микропенис
- крипторхизм в анамнезе
- головная боль, нарушение зрения, судороги или другие неврологические симптомы
- галакторея
- признаки дефицита других гормонов гипофиза (гипогликемии, выраженная слабость, полиурия/полидипсия и др.)
- дисморфические признаки, врожденные пороки развития или другие признаки генетического синдрома
- наличие хронического системного заболевания
- повышенные уровни ЛГ и ФСГ (подозрение на гипергонадотропный гипогонадизм)
Диагностический алгоритм
