Задержка полового развития у детей и подростков: диагностика

Диагностика

Анамнез и физикальное обследование

Анамнез
сроки появления первых признаков полового созревания
темпы прогрессирования пубертата
особенности роста в детском возрасте
наличие задержки полового развития у родителей и сибсов
характер питания
уровень физической активности
наличие хронических заболеваний
перенесенные операции, травмы, лучевую терапию и химиотерапию
наличие головной боли, нарушений зрения, галактореи, аносмии
прием лекарственных препаратов
выявление расстройств пищевого поведения (аномальное восприятие образа тела)
Физикальное обследование
измерение роста, массы тела и расчет индекса массы тела
оценка динамики роста
определение стадии полового развития по Таннеру
оценка пропорций тела
длина сегментов и размах рук могут указывать на гипогонадизм (размах рук более чем на 5 см превышает рост; соотношение верхнего и нижнего сегментов <0,85-0,80).
выявление признаков хронических заболеваний и эндокринной патологии
Полезные ссылки
Поиск дисморфических признаков генетических синдромов
крыловидные складки шеи
широкая грудная клетка с широко расставленными сосками
низкорослость
евнухоидные пропорции тела
гинекомастия
расщелина губы и или нёба
одиночный центральный резец
гиподонтия
нарушения слуха
аномалии глаз
врожденные пороки сердца
атрезия хоан
Подробнее

Лабораторные исследования

Базовое обследование
ЛГ
ФСГ
у мальчиков – тестостерон
у девочек – эстрадиол
Сдача крови проводится утром (в идеале с 8 до 9 утра), чтобы зафиксировать ранний утренний всплеск гормонов полового созревания.

Повышены ЛГ и ФСГ → провести анализ кариотипа для идентификации синдрома Клайнфельтера у мальчиков и синдрома Тернера у девочек.
Дополнительно
при хронических воспалительных состояниях: ОАК, СРБ
диагностика целиакии: АТ к тканевой трансглутаминазе, АТ к эндомизию, АТ к дезаминированным пептидам глиадина
диагностика гипотиреоза: ТТГ, св T4
при галакторее: пролактин
при подозрении на дефицит гормона роста: ИФР-1, при необходимости – стимуляционные тесты на гормон роста
Полезные ссылки

Инструментальная диагностика

Определение костного возраста
Рентгенография кисти и лучезапястного сустава.

Нормальные разбросы между хронологическим возрастом и костным:
2-4 года → 12 месяцев (т.е в возрасте 2 лет костный возраст на 1 или 3 года – норма)
4-12 лет → 18 месяцев
>12 лет → 24 месяца
Для конституциональной задержки полового развития характерно отставание костного возраста на ≥2 года.

Нормальный костный возраст не исключает патологическую задержку полового развития.
Ультразвуковое исследование
Девочки: оценка размеров матки и яичников
Мальчики:
оценка яичек
диагностика крипторхизма
исключение объемных образований яичка
Диагностика крипторхизма
МРТ головного мозга
Показания:
подозрение на объемное образование гипоталамо-гипофизарной области (головная боль, головокружение, нарушение зрения, атаксия, судороги)
множественный дефицит гормонов гипофиза
гипогонадотропный гипогонадизм + аносмия/гипосмия (подозрение на синдром Каллмана, при котором отсутствие обонятельной борозды и аплазия или гипоплазия обонятельной луковицы указывают на этот диагноз)
галакторея, гиперпролактинемия (подозрение на опухоль гипофиза – пролактиному)

Дополнительные методы диагностики

Тест с ГнРГ
В сложных диагностических случаях детский эндокринолог может использовать тест стимуляции гонадотропин-рилизинг-гормоном (ГнРГ).

Основные показания:
дифференциальная диагностика конституциональной задержки роста и полового развития (КЗПР) и врожденного гипогонадотропного гипогонадизма
неоднозначные результаты базальных уровней ЛГ и ФСГ
Техника проведения
Ингибин В
может использоваться как дополнительный маркер функции гонад и может помочь в дифференциальной диагностике
не входит в стандартные алгоритмы обследования
Тест с кисспептином
перспективный метод диагностики
в отдельных исследованиях показал более высокую точность прогнозирования спонтанного начала пубертата по сравнению с тестом с ГнРГ
в настоящее время остается исследовательским методом.
_____
Serum inhibin B for differentiating between congenital hypogonadotropic hypogonadism and constitutional delay of growth and puberty: a systematic review and meta-analysis | Endocrine | Springer Nature Link
Источник

Красные флаги

отсутствие развития молочных желез к 13 годам у девочек
отсутствие увеличения объема яичек ≥4 мл к 14 годам у мальчиков
остановка или отсутствие прогрессирования полового развития в течение 12–24 месяцев
выраженное замедление линейного роста или снижение скорости роста
аносмия или гипосмия
микропенис
крипторхизм в анамнезе
головная боль, нарушение зрения, судороги или другие неврологические симптомы
галакторея
признаки дефицита других гормонов гипофиза (гипогликемии, выраженная слабость, полиурия/полидипсия и др.)
дисморфические признаки, врожденные пороки развития или другие признаки генетического синдрома
наличие хронического системного заболевания
повышенные уровни ЛГ и ФСГ (подозрение на гипергонадотропный гипогонадизм)

Диагностический алгоритм

Перейти к отдельным заболеваниям