Top.Mail.Ru
Классификация по этиологии
  • Конституциональная задержка роста и полового созревания
    • подгруппа в основном здоровых детей, у которых в анамнезе отмечается задержка линейного роста и полового созревания
    • физиологический вариант нормального полового созревания, характеризующийся замедлением роста и задержкой начала полового развития
  • Функциональный гипогонадотропный гипогонадизм
    Обратимое подавление гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси при:
    • хронических заболеваниях
    • злокачественных новообразованиях и в период их лечения
    • недоедании и расстройствах пищевого поведения
    • эндокринопатии
    • избыточной физической активности, особенно у девочек
  • Гипогонадотропный гипогонадизм (центральный гипогонадизм)
    Недостаточная секреция гонадотропинов вследствие дисфункции гипоталамуса или гипофиза.

    Врожденные формы:
    • Изолированный дефицит ГнРГ
    • Аносмический (синдром Каллмана): ANOS1/KAL1, FGFR1, PROK2, PROKR2, FGF8, HS6ST1, CHD7
    • Неаносмические (изолированные): FGFR1, GNRH1, GNRHR, TAC3, TACR3, GPR54, FGF8, PROK2, PROKR2, HS6ST1, NSMF/ NELF
    • Нарушения развития гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси с дефицитом других гормонов гипофиза или без него: NR0B1 /DAX1, NR5A1/SF-1, HESX1, LHX3 и PROP1
    • Гипогонадотропный гипогонадизм, связанный с ожирением: LEP, LEPR и PCSK1
    • Синдромные причины: синдромы Прадера-Вилли, Барде-Бидля, CHARGE и дефекты срединной линии, такие как септооптическая дисплазия.
    Идиопатические формы:
    • изолированный дефицит гонадотропина
    • множественный дефицит гормонов гипофиза
    Приобретенные причины:
    • опухоли и кисты: краниофарингиома, астроцитома, герминома и менингиома
    • инфильтративные заболевания: гемохроматоз, гранулематозное заболевание и гистиоцитоз.
    • структурные или сосудистые повреждения гипоталамо-гипофизарной оси, включая хирургическое вмешательство, лучевую терапию, травму или апоплексию гипофиза (внезапное кровоизлияние/инфаркт гипофиза, которое может привести к задержке или остановке полового созревания)
  • Гипергонадотропный гипогонадизм (первичная гонадальная недостаточность)
    Первичная дисфункция гонад с повышенным уровнем гонадотропинов.

    Хромосомные аномалии:
    • синдром Тернера (45, XO)
    • синдром Клайнфельтера (47, XXY)
    Нарушения биосинтеза или действия половых стероидов (преимущественно у мужчин)
    • дефицит 17α-гидроксилазы (CYP17A1)
    • дефицит 17,20-лиазы (CYP17A1)
    • дефицит 5α-редуктазы (SRD5A2)
    • дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы (HSD17B3)
    • врожденная липоидная гиперплазия надпочечников (StAR)
    • синдром нечувствительности к андрогенам
    Другие синдромы:
    • синдром клеток Сертоли (синдром Дель Кастильо / аплазия зародышевых клеток)
    • синдром регрессии яичек
    • приобретенное повреждение гонад: лучевая терапия, химиотерапия, инфекции или черепно-мозговая травма/нейрохирургическое вмешательство, затрагивающее гипоталамо-гипофизарную область.
    Другие причины:
    • аутоиммунные полигландулярные синдромы
    • постинфекционные этиологии (например, паротит)
Перейти к клинической картине
Перейти к диагностике
Перейти к отдельным заболеваниям