• сниженная секреция билирубина и желчных кислот: зуд, желтуха
• мальабсорбция жира: Стеаторея, потеря жировых запасов
• дефицит незаменимых жирных кислот: шелушение кожи
• дефицит витамина A: сухость конъюнктивы и роговицы, нарушение функции сетчатки, ночная слепота
• дефицит витамина E: периферическая нейропатия, офтальмоплегия, атаксия, гемолиз
• дефицит витамина D: Остеопения, рахит, переломы
• дефицит витамина K: гематомы, носовые кровотечения, коагулопатия
• Гиперхолестеринемия: Ксантомы
• Повышенный катаболизм белка: Атрофия мышц, задержка двигательного развития, задержка роста

______
Kelly D. Diseases of the liver and biliary system in children, 2008

• желтуха
• обесцвеченный стул
• малая прибавка в весе и росте
• срыгивания

• родственный брак
• сходные случаи заболевания у сибсов
• родственники с патологией печени, почечной недостаточностью
• случаи гибели от печёночной недостаточности в семье

• сроки появления желтухи, обесцвеченного стула, гепатомегалии, спленомегалии
• патологические состояния перинатального периода
• терапевтические воздействия, способные нарушить экскреторную функцию печени
• внутрипечёночный холестаз беременных у матери → прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ) у ребёнка?
• острый жировой гепатоз беременных у матери → дефект β-окисления жирных кислот у ребёнка?
• повторные потери беременности у матери → гестационная аллоиммунная болезнь печени?

• прямой билирубин >17 мкмоль/л (при общем <85 мкмоль/л) или >20% от общего (при общем >85 мкмоль/л)
• ЩФ
• ГГТ
• холестерин
• желчные кислоты в крови

• желчные кислоты в крови
• коагулограмма (ПТИ, МНО, АЧТВ, фибриноген, ПВ, ТВ) → исключение витамин-К-зависимой коагулопатии и оценка синтетической функции печени
• альбумин, общий белок, холинэстераза
• АЛТ, АСТ*
• КОС, лактат
• аммиак
• 25-OH витамин D

*

• при транзиторном холестазе: соотношение АЛТ/АСТ менее 1
• при неонатальном гепатите инфекционной природы соотношение АЛТ/АСТ больше 1
• при БА АЛТ и АСТ повышаются умеренно и отсроченно, в первые 2–3 недели могут оставаться в норме

• идиопатический неонатальный гепатит
• прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) 1 и 2 типа
• нарушения синтеза желчных кислот
• пангипопитуитаризм
• гестационное аллоиммунное заболевание печени (неонатальный гемохроматоз)

• билиарная атрезия и другие причины внепеченочной обструкции
• дефицит α1-антитрипсина
• обеднение внутрипеченочных желчных протоков (включая синдром Алажиля)
• прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) 3 типа
• заболевание печени, ассоциированное с парентеральным питанием
• неонатальный склерозирующий холангит

Желчный пузырь оценивать после 3-4 часов голодания.

Признаки, характерные для билиарной атрезии:

• желчный пузырь не визуализируется или выглядит как гиперэхогенный тяж
• размер ЖП <1,5-1,9 см, нерегулярный контур, отсутствие чёткой слизистой
• отсутствие сократительного ответа на кормление
• симптом «треугольного рубца» – гиперэхогенная перипортальная полоса >3 мм – специфичность 100%, чувствительность 85% (КР РФ: >3,4 мм, UpToDate: >3 мм)
• диаметр правой печёночной артерии >1,5 мм
• соотношение правой печёночной артерии к воротной вене >0,45

Важно: отсутствие симптома треугольного рубца не исключает БА.

УЗИ почек: аномалии развития почек → синдром Алажиля
ЭхоКГ: Врождённые пороки сердца – чаще стеноз лёгочной артерии → синдром Алажиля
Рентгенография грудного отдела позвоночника: бабочковидная деформация позвонков → синдром Алажилля
Осмотр офтальмолога:

• задний эмбриотоксон → синдром Алажилля
• катаракта → ВУИ или галактоземия
• вишнёво-красное пятно на макуле → болезнь Ниманна–Пика
• хориоретинит → врождённые инфекции
• гипоплазия зрительного нерва → гипопитуитаризм