Клиническая картина
Общая картина
-
Характерно для РАС- проявление первых признаков в раннем детском возрасте, чаще до 3х лет
- отставание и задержка развития разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков
- сохранение аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни
-
Дебют- симптомы обычно распознаются на втором году жизни
- могут присутствовать раньше или проявиться позже, когда социальные требования превысят ограниченные возможности ребёнка
- первые два года жизни: задержка речи, отсутствие зрительного контакта, ограниченный интерес к общению
- плато или регресс после типичного раннего развития: примерно у ¼–⅓ детей с РАС ранние речевые навыки формируются, но в 15–24 мес. наступает регресс или остановка развития речи, коммуникации и/или социальных навыков. Регресс может быть постепенным или внезапным, в том числе на фоне уже имевшейся задержки или атипичного развития
- старшие дети раннего и дошкольного возраста: отсутствие интереса к общению, отсутствие или задержка речи, выраженное сопротивление изменениям, ограниченные интересы
Менее тяжелый фенотип:- может впервые проявиться в детском саду или позже нарушениями поведения (деструктивное поведение, трудности выполнения инструкций из-за поглощенности любимыми интересами)
- иногда – симптомы сопутствующего СДВГ или тревоги
- атипичное социальное и речевое развитие становится очевидным только при тщательном анализе анамнеза
UpToDate -
Красные флагиНаличие хотя бы одного требует дополнительной диагностики:- не реагирует на имя (или редко реагирует)
- ведет себя как будто глухой
- не использует указательный жест или другие жесты в возрасте 12 месяцев
- нет лепета к 12 месяцам, нет слов к 16 месяцам
-
Характерная мультиморбидность- нарушения сна
- эпилепсия
- расстройства питания
- нарушения ЖКТ и нутритивного статуса
- аллергические заболевания
- болевой синдром
Из-за нарушений коммуникации сопутствующие соматические расстройства нередко остаются недиагностированными.
Нарушения социального взаимодействия и коммуникации
-
Ранний возраст- мало зрительного контакта
- младенцев с РАС родители часто описывают как «удобных», нетребовательных
- снижена способность использования жестов, мимики для социального взаимодействия
- недостаточная или отсутствующая реакции на имя и обращённую речь
- низкий интерес к совместным играм
- нарушение телесных границ
- нет смущения
- избыточная тревога при взаимодействии с новыми людьми
- однообразные сценарии общения
Совместное внимание:- в норме: ребенок смотрит на предмет вслед за взглядом взрослого в 8–10 мес., указательный жест появоляется к 14–16 мес
- при РАС: ребёнок указывает, чтобы получить предмет, но не чтобы показать. Ребёнок может использовать руку взрослого как инструмент, чтобы достать желаемое, без зрительного контакта
-
Речь- отсутствует и недостаточно компенсируется жестами либо своеобразная: не задаёт вопросов, говорит только о своём
- может отсутствовать лепет (как и гуление до года)
- часто встречаются эхолалии – повторяющаяся и стереотипная речь
-
Старше 7 лет- от избегания контакта до высокой социальной заинтересованности без умения дружить
- непонимание того, как контекст и невербальные сигналы меняют смысл слов → трудности с метафорами, юмором, сарказмом, поддразниванием, шутками, обманом (у типично развивающихся детей эти навыки есть к 6–7 годам)
Повторяющееся поведение и ограниченные интересы
- У младших детей
- необычная игра: игрушки разбрасывает, стучит ими, облизывает
- частый интерес к технике (поезда, машины) и естественным наукам
- стремление к постоянству, трудности переключения – ритуалы: одна и та же еда в одном порядке, один и тот же маршрут, малейшие изменения вызывают истерику или тревогу (при ОКР коммуникация сохранна, а ритуалы тяготят ребёнка, при РАС ребёнок их не осознаёт)
- повторяющиеся движения: раскачивание, взмахи руками, кручение пальцами, рассматривание пальцев близко к лицу
-
У старших детей- интерес к точным датам, расписаниям, номерам телефонов и автомобилей – любой классификации (динозавры, породы собак, самолеты)
- неспособность перестраивать ход мыслей при изменении внешних условий (когнитивная ригидность), склонность к детализации
Атипичные реакции на сенсорные стимулы
- разглядывание предметов боковым зрением
- подолгу увлечённо разглядывает края и грани предметов, вращающимися предметами, блестящими поверхностями, светом, запахами
- отказ от продуктов определенного вкуса или текстуры либо еда только определенных продуктов (белая, бежевая «диета») → возможны симптомы со стороны ЖКТ (отклонения массы тела, диарея, запор) и нутритивные дефициты
- обнюхивание или облизывание несъедобных предметов
- повышенная чувствительность к прикосновениям: легкое прикосновение может ощущаться как болезненное, глубокое давление – успокаивать
- кажущееся безразличие к боли
- непереносимость определенных тканей одежды
- гиперчувствительность к определенным звукам (далекая сирена) при отсутствии реакции на близкие громкие звуки
Трудности обучения
- дети с РАС без умственной отсталости могут испытывать трудности обучения даже при хороших результатах стандартизированных тестов
- трудности начинаются в 3–4 классе (особенности нейроразвития уже сказываются на понимании прочитанного и письменной речи)
- нарушение работы когнитивных процессов (планирование, память, контроль импульсов и саморегуляция).
Нераспознанные трудности → фрустрация и нарушения поведения:
- низкая успеваемость по предметам, не связанным с любимым интересом
- трудности при групповой работе и обсуждении в классе
- перегрузка при необходимости самостоятельно планировать время, отслеживать домашние задания, выполнять сложные задания (сочинения)
- трудности запоминания, планирования и завершения задач
- трудности понимания абстрактных понятий школьной программы (мотивы литературных персонажей, понятия «мир», «справедливость», «свобода»)
Признаки возможного РАС у детей
адаптировано из рекомендаций NICE (2011)
- Устная речь
- задержка речи (лепет, слова; <10 слов к 2 годам)
- регресс или утрата речи
- необычные особенности речи: неречевые вокализации, странная или плоская интонация, частое повторение слов и фраз (эхолалия),
- обозначение себя местоимениями «ты», «она», «он» после 3 лет
- редкое использование речи для общения (отдельные слова при способности говорить предложениями)
- Реакция на других
- отсутствие или задержка отклика на имя при нормальном слухе
- снижена или отсутствует ответная социальная улыбка
- снижена или отсутствует реакция на выражение лица и чувства других
- необычно негативная реакция на просьбы («избегание требований»)
- отказ от объятий, инициированных родителем, хотя ребенок может сам инициировать объятия
- Воображениеснижено или отсутствует воображение и разнообразие символической игры
- Зрительный контакт, указание, жесты
- снижено или отсутствует использование жестов и мимики для общения (может класть руку взрослого на предметы)
- плохо интегрированы жесты, мимика, ориентация тела, зрительный контакт и речь
- снижено или отсутствует социальное использование зрительного контакта (при нормальном зрении)
- снижено или отсутствует «совместное внимание» (когда один человек обращает внимание другого на что-либо взглядом, указательным жестом или другим вербальным или невербальным способом, чтобы разделить интерес); у ребёнка это проявляется отсутствием переключения взгляда
- снижено или отсутствует следование за указательным жестом (может смотреть на руку)
- не делится интересом: не показывает пальцем на интересное, не приносит игрушки, чтобы показать
- Взаимодействие с другими
- снижено или отсутствует чувство понимания личного пространства или нетерпимость к вторжению в него
- снижен или отсутствует социальный интерес к другим, в том числе к сверстникам, при наличии интереса – неуместные подходы, кажущиеся агрессивными
- снижено подражание действиям других
- снижена или отсутствует инициация совместной игры с другими; играет один
- снижено или отсутствует удовольствие от ситуаций, которые нравятся большинству детей (например, дни рождения)
- снижено или отсутствует разделение радости с другими
- Необычные или ограниченные интересы, ригидное и повторяющееся поведение
- повторяющиеся «стереотипные» движения: взмахи руками, раскачивание стоя, кружение, перебирание пальцами
- повторяющаяся или стереотипная игра (например, открывание и закрывание дверей)
- чрезмерно сфокусированные или необычные интересы
- чрезмерная настойчивость в следовании собственному плану
- крайние эмоциональные реакции на изменения или новые ситуации; настойчивое требование, чтобы всё оставалось «как было»
- чрезмерная или недостаточная реакция на сенсорные стимулы – текстуры, звуки, запахи
- чрезмерная реакция на вкус, запах, текстуру или вид еды либо крайняя избирательность в еде
_________
Nelson Pediatric Symptom-Based Diagnosis, 2023; адаптировано из рекомендаций NICE (Baird G, et al. BMJ, 2011)
Nelson Pediatric Symptom-Based Diagnosis, 2023; адаптировано из рекомендаций NICE (Baird G, et al. BMJ, 2011)