Этиология и патогенез
- РАС – полиэтиологичное заболевание
- Ведущее значение – генетические и средовые факторы
Эпидемиология
- В мире: медианная распространённость – 100 на 10 000 населения (систематический обзор 2012–2022 гг.)
- США: дети 8 лет, система мониторинга ADDM: 1 из 44 в 2018 г. → 1 из 36 в 2020 г. → 1 из 31 в 2022 г. - (CDC, 2025)
- Соотношение полов ближе к 3:1 (мальчики : девочки)
- 2019 г.: более 36 000 человек с РАС (дети+взрослые) – 2,5 на 10 000 населения
- рост по сравнению с 2017 г. – на 37,6%, с 2018 г. – на 16,7%, что может отражать повышение осведомлённости специалистов и родителей (КР РФ «РАС», 2024)
- 2024 г.: 76 096 детей - (Росстат)
- 2025 г.: 88 488 детей - (Росстат)
- 9 из 10 аутичных детей в России не имеют корректного диагноза
- 570 610 детей с РАС остаются вне поле зрения системы, врачей и институций
Генетические факторы
-
-
Моногенные:- связаны с вариантом в одном гене (например, синдромы ломкой X-хромосомы, Ретта)
- отдельно выделяют хромосомные нарушения: делеции и дупликации участков хромосом (см. таблицу)
- сочетание многих генетических вариантов, каждый из которых по отдельности влияет слабо
- у большинства людей с РАС единственную причину выявить не удаётся
- частота >5% в популяции
- небольшая часть генетической изменчивости: их наследуемость для аутизма низка
Варианты могут наследоваться или возникать de novo (в зародышевой линии родителя либо после оплодотворения – постзиготные соматические варианты)
У 1 из 5 детей с нарушением нейропсихического развития выявляется генетический фактор риска, и эта доля быстро растёт с внедрением современных методов генетической диагностики.
Средовые факторы
(изучены недостаточно)
-
- риск повышается с возрастом как отца, так и матери, а также у матерей младше 20 лет и при большой разнице в возрасте родителей - (Sandin, 2016)
- у отцов одна из вероятных причин – увеличение числа мутаций при сперматогенезе - (КР РФ «РАС», 2024); по данным моделирования, мутации de novo объясняют лишь около 10–20% повышения риска психических расстройств, связанного с возрастом отца
-
- осложнения в родах (родовые травмы, ишемия, гипоксия)
- недоношенность
- ожирение и гестационный диабет у матери
- инфекции во время беременности
- короткий промежуток между беременностями
- приём матерью препаратов вальпроевой кислоты во время беременности
- изучается влияние приёма матерью СИОЗС и антибиотиков, а также воздействие токсикантов (фталатов, загрязнителей воздуха, тяжёлых металлов, пестицидов) во время беременности
-
Связь вакцинации с РАС не подтверждена.- риск РАС после вакцинации против кори, паротита и краснухи не повышался, в том числе у детей из группы высокого риска
- не связаны с РАС и тиомерсал с ртутью
- не связаны с РАС и алюминиевые адъюванты
Изменения прививочного календаря, изъятие вакцин и их компонентов не влияли на встречаемость РАС – КР РФ «РАС», 2024
Патогенез
Единой концепции патогенеза РАС нет. Большинство теорий связывают РАС с нарушением созревания ЦНС → искажением нормального развития психических функций.
Описаны:
Предложено множество когнитивных теорий (в последнее десятилетие их объяснительная ценность снижается):
Описаны:
- избыточное образование синаптических связей и общее увеличение размера мозга в первые годы жизни → нарушение формирования специфических связей между областями, отвечающими за социальное и коммуникативное развитие
- нарушение миграции нейронов в I-II триместре беременности
- изменения морфологии нейронов – преобладание удлиненных тонких дендритных шипиков
- повышенный уровень серотонина и дисбаланс процессов возбуждения и торможения, связанный с функционированием ГАМК-рецепторов.
Предложено множество когнитивных теорий (в последнее десятилетие их объяснительная ценность снижается):
- от «социальных» (модель психического, дефицит социальной мотивации)
- до теорий дефицита обработки информации (слабость контроля внимания, нарушение исполнительных функций, слабость центральной когерентности, теория продвинутой перцептивной обработки)