Аутизм: диагностика

Диагностика

Критерии

МКБ-10

F84.0 – детский аутизм (включая аутистическое расстройство, детский аутизм, детский психоз, синдром Каннера)
F84.1 – атипичный аутизм (включая атипичный детский психоз, умственную отсталость с аутистическими чертами)
F84.4 – гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями
F84.5 – синдром Аспергера (аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста)
F84.8 – другие общие расстройства развития
F84.9 – общее расстройство развития, неуточненное
МКБ-11
6A02 – Расстройство аутистического спектра
6A02.0 – без нарушения интеллектуального развития и с легким нарушением функциональной речи или без него
6A02.1 – с нарушением интеллектуального развития и с легким нарушением функциональной речи или без него
6A02.2 – без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функциональной речи
6A02.3 – с нарушением интеллектуального развития с нарушением функциональной речи
6A02.5 – с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функциональной речи
DSM-5-TR
Критерий А – cтойкий дефицит социальной коммуникации и социального взаимодействия в разных контекстах, проявляющийся всеми признаками (в настоящее время или в анамнезе):
дефицит социально-эмоциональной взаимности: от необычного социального подхода и неспособности к обычному диалогу – до сниженного обмена интересами, эмоциями, аффектом; до неспособности инициировать социальное взаимодействие или отвечать на него
дефицит невербального коммуникативного поведения: от плохо интегрированной вербальной и невербальной коммуникации – до нарушений зрительного контакта и языка тела, дефицита понимания и использования жестов; до полного отсутствия мимики и невербальной коммуникации
дефицит в развитии, поддержании и понимании отношений: от трудностей адаптации поведения к разным социальным контекстам – до трудностей совместной воображаемой игры или заведения друзей; до отсутствия интереса к сверстникам

Критерий В - ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов или деятельности – минимум два признака (в настоящее время или в анамнезе):
стереотипные или повторяющиеся движения, использование предметов или речь (простые моторные стереотипии, выстраивание игрушек в ряд, переворачивание предметов, эхолалия, идиосинкратические фразы)
настойчивое стремление к неизменности, негибкая приверженность рутине, ритуализированные паттерны вербального или невербального поведения (выраженный дистресс при малых изменениях, трудности переключения, ригидное мышление, ритуалы приветствия, потребность ходить одним маршрутом или есть одну и ту же еду)
крайне ограниченные, фиксированные интересы, аномальные по интенсивности или направленности (сильная привязанность к необычным предметам, чрезмерно узкие или персеверативные(навязчивые , устойчивые) интересы)
гипер- или гипореактивность к сенсорным стимулам или необычный интерес к сенсорным аспектам среды (кажущееся безразличие к боли и температуре, негативная реакция на определенные звуки или текстуры, чрезмерное обнюхивание или ощупывание предметов, зрительная увлеченность светом или движением)

Критерий С - симптомы присутствуют в раннем периоде развития (но могут проявиться в полной мере, только когда социальные требования превысят ограниченные возможности, или маскироваться выученными стратегиями в более позднем возрасте).

Критерий D - симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальной, профессиональной или других важных сферах функционирования.

Критерий E - Нарушения не объясняются расстройством интеллектуального развития или общей задержкой развития. РАС и расстройство интеллектуального развития часто сочетаются; для постановки обоих диагнозов социальная коммуникация должна быть ниже ожидаемой для общего уровня развития.

_________

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision | Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, 5-е издание – Американская психиатрическая ассоциация (APA), 2022

Уровни тяжести

Уровень 1.
Требуется поддержка
Социальная коммуникация:
при отсутствии поддержки дефициты социальной коммуникации приводят к заметным нарушениям функционирования
отмечаются трудности инициирования социальных взаимодействий, а также очевидные примеры атипичных или безуспешных реакций на социальные инициативы окружающих
может создаваться впечатление сниженного интереса к социальным взаимодействиям

Ограниченные, повторяющиеся формы поведения:
недостаточная гибкость поведения существенно затрудняет функционирование в одной или нескольких ситуациях
отмечаются трудности переключения между видами деятельности
проблемы организации и планирования препятствуют самостоятельности
Уровень 2.
Требуется существенная поддержка
Социальная коммуникация:
выраженные дефициты вербальных и невербальных навыков социальной коммуникации
нарушения социального функционирования заметны даже при наличии поддержки
инициирование социальных взаимодействий ограничено; реакции на социальные инициативы окружающих снижены или атипичны

Ограниченные, повторяющиеся формы поведения:
недостаточная гибкость поведения, трудности адаптации к изменениям или другие ограниченные и повторяющиеся формы поведения проявляются достаточно часто, чтобы быть очевидными окружающим, и нарушают функционирование в различных ситуациях
отмечаются дистресс и/или трудности при переключении внимания или деятельности
Уровень 3.
Требуется очень существенная поддержка
Социальная коммуникация:
тяжёлые дефициты вербальных и невербальных навыков социальной коммуникации приводят к выраженным нарушениям функционирования
инициирование социальных взаимодействий крайне ограничено, реакции на социальные инициативы окружающих минимальны

Ограниченные, повторяющиеся формы поведения:
недостаточная гибкость поведения, крайние трудности адаптации к изменениям или другие ограниченные и повторяющиеся формы поведения существенно нарушают функционирование во всех сферах
изменение направленности внимания или деятельности сопровождается выраженным дистрессом и/или значительными трудностями

Анамнез

Соматические жалобы
боли в животе (или их эквиваленты), запор, диарея, рефлюкс
пищевая избирательность*
расстройства мочеиспускания
нарушения сна – у ребёнка с РАС часто проявляются не жалобами, а изменением поведения
* Важно расспрашивать о поведении за едой, рационе, физической активности и экранном времени → риск дефицита кальция и витамина D и снижения минеральной плотности костей.

Факторы риска снижения МПК:
низкий ИМТ
недостаточное потребление кальция и энергии
высокое соотношение экранного времени к физической активности
____
UpToDate
Перинатальный анамнез
данные неонатального скрининга
недоношенность
осложнения в родах
приём матерью вальпроатов
гестационный диабет
ожирение у матери
короткий интервал между беременностями
возраст родителей
Семейный анамнез
РАС у сиблингов
наследственные заболевания
Речь и коммуникация
При РАС могут отсутствовать:
гуление и лепет на первом году
реакция на имя и обращённую речь
эхолалии
При РАС могут присутствовать:
попытки компенсировать отсутствие речи жестами и мимикой
повторяющиеся вопросы

Тревожные признаки задержки развития речи:
отсутствие чередования вокализаций со взрослым («диалога» звуками) к 6 месяцам
отсутствие лепета к 9 месяцам
отсутствие отдельных слов к 16 месяцам
менее 10 слов в активном словаре и/или отсутствие осмысленных фраз из двух слов (не повторяющих эхолалично услышанную речь) к 24 месяцам
Социальное взаимодействие
При РАС могут отсутствовать:
зрительный контакт
интерес к совместной игре со взрослыми и сверстниками
способность удерживать внимание на том, во что вовлекают ребёнка
Поведение
стереотипные движения
необычное использование игрушек
узкие интересы
стремление к постоянству
трудности переключения
Нюансы
у старших детей оценивают динамику симптомов с учётом возраста и проведённой терапии
у девочек узкие интересы чаще социально привычны (например, интенсивное увлечение персонажами детских мультфильмов, сказок, популярными артистами), стереотипии менее выражены, а социальные навыки развиты лучше. Этот «женский фенотип» затрудняет диагностику
Синдром Ретта → заподозрить у девочки с признаками РАС, если в анамнезе
период регресса с последующей стабилизацией
регресс приобретённых целенаправленных навыков действий руками
регресс приобретённой речи
Подробнее про синдром Ретта

_________

КР РФ «РАС», 2024

При профилактических осмотрах учитывать не только типичные жалобы, но и наличие жалоб на эпизоды возбуждения, агрессии, аутоагрессии, изменение поведения, отказ от еды, нарушения сна (проявления боли или дискомфорта)
_____
КР РФ «РАС», 2024

Особенности осмотра ребенка с РАС

Помогает облегчить осмотр
обсуждение с родителями до и во время визита стратегий, помогающих ребенку
«пробный» визит для знакомства с кабинетом, персоналом и порядком приема
социальная история или визуальное расписание этапов визита
достаточное время на сбор анамнеза и беседу с родителем до осмотра
возможность для ребенка потрогать инструменты и материалы
простые инструкции, ясная речь без абстракций и переносного смысла
визуальные подсказки – карточки PECS
присутствие родителей или знакомого персонала
сокращение этапов осмотра, которые могут перегружать или чрезмерно стимулировать
_____
UpToDate
Карточки PECS
Взаимодействие с ребенком на приеме
перед тем как начать диалог, встаньте напротив
используйте визуальную поддержку для коммуникации
будьте готовы реагировать на разные попытки коммуникации
старайтесь избегать двусмысленных фраз и идиом
обращайтесь к ребенку напрямую, назвав его по имени
по возможности, создайте рутинный порядок действий, для спокойствия пациента
сенсорная коробочка – контейнер с набором «сенсорных» предметов: небольшие резиновые массажные мячики, светящиеся и звуковые игрушки, пружинки, слаймы, pop it, сенсорные (тактильные) камни, спиннеры, сквиш и т.п.

Методы физикального обследования не являются специфичными для диагностики РАС, однако позволяют выявить сопутствующие состояния и клинические признаки, требующие дополнительного обследования.

Памятка по осмотру ребенка с РАС (КР РФ)

Осмотр

Общий осмотр
рост и массу тела
окружность головы (у части детей описан быстрый рост головы на 1-м году жизни; РАС + макроцефалия → исключить мутации PTEN (риск гамартомных опухолевых синдромов) – UpToDate
состояние кожных покровов: признаки туберозного склероза, нейрофиброматоза, атопического дерматита
признаки самоповреждения, если впервые возникшее самоповреждение → искать боль, дискомфорт
дисморфические признаки: асимметрии лица, нескольких теменных завитков волос, выступающего лба
Смотреть наглядно
Оценка фенотипа на синдром Мартина-Белл
удлиненное лицо
большие, оттопыренные ушные раковины
выступающий лоб
загнутый, но тупой кончик носа
высокое арочное небо
страбизм и астигматизм
Смотреть наглядно

Тестирование

1 уровень
Опросник M-CHAT-R – для детей от 16 до 30 месяцев:
наиболее эффективный и изученный скрининговый инструмент I уровня – КР РФ «РАС», 2024
входит в профосмотр в 2 года согласно приказу 514н → группу риска осматривает детский врач-психиатр – КР РФ «РАС», 2024
малоспецифичен у детей, рожденных <28 нед. гестации, с сопутствующими моторными, когнитивными, зрительными и слуховыми нарушениями – UpToDate
Открыть опросник
Уровень 2
Опросник расстройств аутистического спектра CASD:
КР РФ: детям от 1 года до 16 лет
автор опросника: до 17 лет
30 симптомов, оцениваемых как присутствующие или отсутствующие
учитываются особенности, наблюдавшиеся на протяжении жизни
заполняет специалист по интервью с родителем, сведениям от педагога и наблюдению за ребенком

Социально-коммуникативный опросник SCQ:
детям с 4 лет при уровне умственного развития не ниже 2 лет
40 вопросов «да/нет» для родителей
Открыть опросники
Психологическая диагностика
При выявлении риска РАС рекомендуется психологическая диагностика, включающая инструментальную оценку выраженности симптомов РАС и исследование функциональных сфер (речь, интеллект, адаптивное функционирование) стандартизированными методиками.

Тестирования и оценку проводит только сертифицированный специалист.

ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule):
«золотой стандарт» психологической диагностики РАС
для детей от 12 месяцев
ADI-R:
с 3 лет, при ментальном (психическом) возрасте от 2 лет
длительное интервью специалиста с родителями, ребенка при этом не наблюдают
CARS-2:
10-минутное наблюдение за ребёнком обученным психологом
не входит в КР РФ
Leiter-3 – оценка интеллекта:
тест невербального интеллекта и когнитивных функций
для детей от 3-х лет и взрослых
входит в КР РФ
Шкалы Мэрилл–Палмер (MPR) – оценка интеллекта:
комплексная оценка развития
для детей от 1 месяца до 6,5 лет
диагностика по пяти сферам развития: когнитивное развитие, степень владения речью и общение, моторное развитие, социально-эмоциональную и личную автономию, адаптивное поведение
входит в КР РФ

Лабораторная диагностика

В настоящее время нет биомаркеров для подтверждения или исключения РАС

Метаболическое обследование
При подозрении на нарушения обмена или митохондриальную патологию:
ОАК
тандемная масс-спектрометрия
органические кислоты в крови
лактат
аммиак
pH
холестерин
гомоцистеин
B12
мочевая кислота
АЛТ, АСТ
гликозаминогликаны мочи

Показания:
отягощенный семейный анамнез
сонливость, заторможенность, кома
циклические рвоты
гепато- или спленомегалия
нефролитиаз
малые аномалии или пороки развития в сочетании с нарушением интеллекта, эпилепсией или двигательными нарушениями
нет данных о неонатальном скрининге
При задержке моторного развития с нормальным или сниженным тонусом
КФК
ТТГ
Генетическое обследование
всем детям и подросткам с установленным РАС для уточнения этиологии
план обследования составляется с врачом-генетиком
Методы:
хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
секвенирование экзома
секвенирование генома
кариотипирование
анализ числа CGG-повторов в гене FMR1
поиск мутаций в гене MECP2
метаболический скрининг – панели генов*
тестирование на синдром ломкой X-хромосомы**
Выявляемость генетической причины РАС:
более 25% – без нарушений интеллекта
более 50% – при интеллектуальных нарушениях
Результаты влияют на клинические решения:
обследование семьи
выбор лекарственной терапии
отказ от ненужных обследований
планирование семьи

* Метаболический скрининг – панели генов; метилчувствительная ПЦР проводят при настораживающих признаках:
отягощённый семейный анамнез
симптомы метаболических нарушений: сонливость, заторможенность, кома, циклические рвоты, гепато- или спленомегалия, нефролитиаз
малые аномалии или пороки развития в сочетании с нарушением интеллекта, эпилепсией или двигательными нарушениями
нет данных о неонатальном скрининге

** Тестирование на синдром ломкой X-хромосомы проводят, если в семье есть:
умственная отсталость
преждевременная недостаточность яичников у женщин
синдром тремора и атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой (FXTAS), у пожилого родственника-мужчины

_________

КР РФ «РАС», 2024

Инструментальная диагностика

объективная аудиометрия (или КСВП)
ЭЭГ – не рутинно, при подозрении на эпилепсию, глобальной задержке развития, моторном регрессе. Рекомендуется проведение со сном не менее 30–60 мин
МРТ головного мозга – не рутинно, при эпилепсии или подозрении на новообразование

Специалисты

Всем детям с риском РАС
Психиатр: в РФ диагноз РАС устанавливается врачом-психиатром.

Показания к осмотру психиатра:
положительные результаты скрининга
нарушения развития речи и коммуникации
нарушения поведения и эмоциональные расстройства
сиблинги, у которых диагностирован РАС
Всем детям с подозрением и с установленным РАС
педиатр – оценка сопутствующих соматических расстройств
отоларинголог/сурдолог – оценка слуха, аудиометрия (или КСВП)
офтальмолог – нарушения зрения могут сопутствовать РАС или приводить к сходным особенностям развития
гастроэнтеролог: боль в животе, запор, диарея, рефлюкс и неполноценное питание встречаются чаще, чем у других детей. Из-за трудностей коммуникации типичных жалоб может не быть
Всем детям с установленным РАС
психиатр – выявление сопутствующих психических расстройств
генетик – выявление наследственных заболеваний
По показаниям
невролог – при регрессе развития, нарушениях моторного развития или подозрении на эпилепсию

Диагностический алгоритм

Дифференциальная диагностика

Многие когнитивные и коммуникативные нарушения могут выглядеть как РАС. Они же могут сочетаться с РАС, усложняя картину.

Состояния, которые часто ошибочно принимают за РАС:

первичное расстройство коммуникации
нарушение развития речи
социальное (прагматическое) коммуникативное расстройство
тревожное расстройство
селективный мутизм
реактивное расстройство привязанности
постинституциональный аутистический синдром – нарушения социального взаимодействия и коммуникации у детей после длительной депривации в условиях учреждений, внешне напоминающие РАС, но связанные с недостатком индивидуального эмоционального контакта.
когнитивные нарушения
нарушения зрения
нарушения слуха
нормальные вариации поведения

____
Nelson Pediatric Symptom-Based Diagnosis, 2023

Состояния с аутистическим поведением

Аутистическое поведение может быть частью другого заболевания → синдромальный РАС – его ищут при красных флагах:

дисморфия
пороки развития
регресс моторных навыков
утрата и остановка развития речи и социальных навыков после 3 лет
судороги
нейрокожные изменения

Генетические синдромы
ломкая X-хромосома
туберозный склероз
синдром Ретта и др.
___
КР РФ «РАС», 2024
Генетические синдромы с проявлениями РАС
Эпилептические энцефалопатии
Наследственные болезни обмена
дефицит аденилосукцинатлиазы
дефицит биотинидазы
церебральная фолатная недостаточность
нейрональный цероидный липофусциноз (инфантильный)
дефицит цистатионин-β-синтазы
дефицит дигидропиримидиназы
нарушения транспорта или метаболизма креатина
гомоцистинурия
синдром Леша–Найхана
митохондриальные заболевания
мукополисахаридозы, в том числе синдром Санфилиппо
фенилкетонурия (без лечения)
дефицит сукцинатполуальдегиддегидрогеназы
нарушения цикла мочевины
____
Nelson Pediatric Symptom-Based Diagnosis, 2023
Отравление свинцом
за счет поедания несъедобного (ПИКА встречается при РАС)
входит в число причин регресса, которые нужно исключить
____
UpToDate

Перейти к лечению и прогнозу

Перейти к ресурсам