Диагностика
Анамнез и осмотр
-
Жалобы- образование, обнаруженное на УЗИ щитовидной железы или при самостоятельной пальпации шеи в области щитовидной железы
- затруднение глотания
- боль в области шеи
- затруднение дыхания
- кашель
- охриплость голоса
-
Анамнез- облучение головы и шеи в анамнезе (в т.ч. лучевая терапия опухолей головы, шеи)
Семейный анамнез:- аутоиммунные заболевания и рак ЩЖ
- эндокринные опухоли
- полипы ЖКТ (общие генетические мутации в рамках наследственных опухолевых синдромов )
- другие виды рака с ранним началом (молочной железы, шейки матки, матки)
-
Осмотр и пальпация ЩЖ:- локализация
- размер
- симметричность
- мягкость/плотность
- болезненность
- подвижность узлов
Осмотр лимфоузлов на боковой части шеи:- подвижные, эластичные лимфоузлы под нижней челюстью (уровень II) → часто, обычно доброкачественны
- плотные, неподвижные лимфоузлы в нижней части шеи (уровни III–IV) → подозрение на злокачественность
Общая оценка состояния:- пальпация брюшной полости
- аускультация легких
-
- МЭН типа 2A/2B → семейная форма медуллярного рака
- комплекс Карни 1 типа → у 4% фолликулярная/папиллярная карцинома, у >60% узлы ЩЖ (в основном доброкачественные).
- болезнь Коудена → до 10% фолликулярная карцинома
- семейный аденоматозный полипоз (синдром Гарднера) → у 2–12% – папиллярная карцинома
Синдромы, повышающие риск рака щитовидной железы
- Ассоциированы с медуллярной карциномой ЩЖ.
МЭН 2А:- феохромоцитома
- первичный гиперпаратиреоз
- кожный лихеноидный амилоидоз – зудящая папулёзная сыпь строго в межлопаточной области, ассоциирован с мутацией гена RET (Rearranged during Transfection-протоонкоген, кодирующий рецепторную тирозинкиназу, мутации или перестройки в котором могут приводить к развитию онкологических заболеваний)
- болезнь Гиршпрунга (отдельный субтип МЭН2А) – врождённое отсутствие ганглиев в дистальном отделе кишки → функциональная непроходимость → запор
МЭН 2Б:- феохромоцитома – обычно развивается позже медуллярной карциномы ЩЖ, может быть двусторонней
- невриномы слизистых: губы, язык, щёки, веки
- марфаноподобный фенотип: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия
- утолщённые, вывернутые веки, птоз
- утолщённые губы, высокое арковидное (готическое) нёбо
- кифосколиоз/лордоз, воронкообразная деформация грудной клетки,полая стопа, соскальзывание головки бедренной кости
- гипермобильность суставов
- плохое состояние зубов
- интестинальный ганглионейроматоз (трансмуральный, стенка кишки) → нарушение моторики → хронические запоры
- алакримия (отсутствие слёзной секреции, часто с младенчества)
- первичный гиперпаратиреоз практически отсутствует, в отличии от МЭН 2А
Дифференциальный диагноз:- межлопаточная зудящая сыпь → МЭН 2 А, может опередить сам рак
- стойкая кишечная непроходимость у младенца без другой причины → МЭН 2А (Гиршпрунг)
- выраженный гиперпаратиреоз при уже установленном МТК (медуллярная тиреокарцинома) — аргумент в пользу МЭН 2А, а не МЭН 2Б
- сочетание марфаноидного фенотипа + невриномы губ, языка + хронические запоры + алакримия → МЭН 2Б
- Синдром Гарднера
- аутосомно-доминантное наследственное заболевание, вариант семейного аденоматозного полипоза
- развитие множественных доброкачественных опухолей (полипов) в толстой кишке с высоким риском малигнизации и внекишечных проявлений
Проявления:- пальпируемые остеомы нижней челюсти/черепа
- эпидермоидные кисты кожи (лицо, волосистая часть головы, спина)
- стоматологические аномалии: сверхкомплектные/ретинированные зубы
- CHRPE (Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки) – ранний маркер, видимый уже в раннем детстве
-
- аутосомно-доминантное наследственное заболевание
- предрасположенность к развитию опухолей эндокринных желез, кожи и сердца
- лентиго (лентигины) – плоские тёмные пятна на губах, веках, конъюнктиве, гениталиях
- голубые невусы
- кожные/слизистые миксомы (узелки)
- Синдром гамартомы | синдром Коудена
- аутосомно-доминантное наследственное заболевание
- образование доброкачественных опухолей (гамартом) из тканей, которые в норме присутствуют в пораженном органе
- макроцефалия
- аутизм/задержка развития
- пенильные веснушки (пигментированные пятна на головке полового члена)
- кожные поражения (трихилеммомы, акральные кератозы, слизисто-кожные невриномы, оральные папилломы)
- Синдром Вернера
- аутосомно-рецессивное наследственное системное заболевание – ускорение процесса старения
- начинается после полового созревания
- отсутствие пубертатного скачка роста – проявляется не раньше начала пубертата
- низкий рост
- после 20 лет: двусторонняя катаракта, раннее поседение и/или истончение волос на голове, характерные изменения кожи – склеродермоподобные, язвы голеней
Диагностические алгоритмы
Алгоритм Американской тиреоидной ассоциации
Алгоритм Европейской тиреоидной ассоциации
Алгоритм КР РФ
Инструментальная диагностика
УЗИ
-
Описание узла- локализация
- 3 размера (в норме: преобладание переднезаднего размера узла над шириной)
- форма
- структура, наличие точечных гиперэхогенных включений (микрокальцинаты)
- эхогенность
- четкость контуров
- тип кровотока
-
- гипоэхогенность узла
- неправильная форма
- нечеткие контуры
- микрокальцинаты (важно различать эктопическую ткань тимуса)
- переднезадний размер узла больше его ширины «выше, чем шире»
- кровоток внутри узла
-
Доброкачественные:- овальная или вытянутая форма
- сохранные эхогенные жировые ворота лимфоузла (хилус)
- центральная васкуляризация
Патологические:- округлая форма
- отсутствие эхогенного жирового хилуса
- микрокальцинаты
- кистозные изменения
- периферическая или хаотичная васкуляризация
- гиперэхогенность/неоднородная эхоструктура
Дельфийский лимфоузел:- расположен строго срединно, над перешейком, между щитовидным и перстневидным хрящами
- важно отличать от пирамидальной доли – дополнительной дольки ЩЖ
- является сателлитным узлом при тиреоидите Хашимото
- при ПРЩЖ метастатическое поражение этого узла – неблагоприятный признак
Классификация УЗ-типов узлов
(EU-TIRADS)
ТАБ | тонкоигольная аспирационная биопсия
Показания:
- EU-TIRADS: узлы с низким уровнем подозрения по УЗИ-признакам и диаметром >2 см
- КР РФ: показана для всех узловых образований более 1 см
- Американская тиреоидологическая ассоциация, 2015: критерии размера не применяются к детям;для небольших узлов у детей решение принимать по УЗИ-характеристикам и клиническому контексту
Сцинтиграфия
- показана при ТТГ ниже нормы у пациента с узлом ЩЖ
- диффузное усиление захвата I-123/технеция
- автономный «горячий» узел – область повышенного захвата при подавленном захвате в остальной ткани → гемитиреоидэктомия. ТАБ не требуется, как правило доброкачественный
- низкое/отсутствующее накопление при тиреоидитах и эктопической секреции
Лабораторная диагностика
- ТТГнизкий ТТГ → возможен гиперфункционирующий (автономный) узел → сцинтиграфия
- Базальный кальцитонин
- >100 пг/мл → вероятность МРЩЖ приближается к 100%. Исключение – редкие кальцитонин-секретирующие нейроэндокринные опухоли другой локализации (поджелудочной железы, легких тимуса)
- выше референса, но <100 пг/мл: может быть проявлением как МРЩЖ, так и С-клеточной гиперплазии при других опухолях ЩЖ и неопухолевых заболеваниях
Кальцитонин 50-100 пг/мл → вероятность МРЩЖ 25-81%
Кальцитонин 20-50 пг/мл → вероятность МРЩЖ 8,3-26%
Концентрацию кальцитонина рекомендовано оценивать с учетом гендерных, возрастных и методологических различий верхней границы референсных значений нормы.- у мужчин концентрация кальцитонина выше, чем у женщин
- у детей до 3-х лет уровень кальцитонина выше, чем у детей старшего возраста и взрослых
- Стимулированный кальцитонин
- для дифдиагностики МРЩЖ и внетиреоидных кальцитонин-продуцирующих опухолей у пациентов старше 18 лет
- методика: внутривенная инфузия кальция глюконата 10% в течение 30 секунд в дозе 2,5 мг/кг с забором крови через 2, 3 и 5 минут с определением уровня кальцитонина
_________
КР РФ Медуллярный рак щитовидной железы, 2024
КР РФ Медуллярный рак щитовидной железы, 2024
Дифференциальная диагностика
