• осложнение сахарного диабета 1 типа при его хронической декомпенсации
• ускоренный рост при восстановлении гликемического контроля

Триада:

• задержка роста
• задержка полового созревания
• гепатомегалия

Кариотип 45X0/структурные аномалии X-хромосомы/мозаичные формы

Наиболее постоянные проявления:

• задержка роста
• гипогонадизм

Возможные фенотипические особенности:

• крыловидные складки шеи - встречаются редко
• низкий рост волос
• широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков
• вальгусная деформация локтевых суставов
• вальгусная/варусная деформация нижних конечностей
• укороченная четвертая пястная кость
• деформация Маделунга

Фенотипические признаки очень вариабельны, единственным проявлением может быть задержка роста → у девочек с задержкой роста обязательно кариотипирование
________
Sharma L, Shankar Kikkeri N. Turner Syndrome. 2025 Jun 22. In: StatPearls Treasure Island (FL). PMID: 32119508

• аутосомно-доминантное заболевание
• низкий рост + врожденные пороки сердца (чаще стеноз легочной артерии)

Неонатальный период: трудности вскармливания и плохая прибавка в весе
В младенческом возрасте появляются характерные черты лица:

• высокий широкий лоб
• гипертелоризм, птоз и антимонголоидный разрез глаз
• низкопосаженные толстые, повернутые кзади уши
• глубокий фильтр (расстояние от основания носа до красной каймы верхней губы)
• микрогнатия
• вьющиеся волосы
• короткая шея с возможными крыловидным складками
• интеллектуальные нарушения

Клинически ССР можно заподозрить при наборе 4 из 6 критериев, 3й и 4й критерии обязательные:

1. Маленький к гестационному возрасту: рост и вес ≤−2 SDS к ГВ
2. Постнатальная задержка роста: рост ≤−2 SDS
3. Относительная макроцефалия при рождении: окружность головы ≥1.5 SDS относительно массы тела или роста
4. Выступающий лоб
5. Асимметрия тела: разница в длине конечностей >0,5 см или менее, при наличии асимметрии двух других частей тела
6. Трудности с кормлением, в тч использование зонда для кормления или ИМТ ≤−2 SDS

Дополнительные наиболее частые фенотипические особенности: треугольное лицо, клинодактилия 5 пальца, микрогнатия
________
Saal HM, Harbison MD, Netchine I. Silver-Russell Syndrome. 2002 Nov 2 [updated 2025 Jan 9]. In: Adam MP and oth editors. GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 20301499.