Синдром Дауна: алгоритм наблюдения педиатром

Алгоритм наблюдения педиатром

Анамнез и подтверждение диагноза

результаты пренатального скрининга, подтверждающие синдром Дауна (НИПТ/амниоцентез/биопсия ворсин хориона)
диагноз не был подтвержден пренатально → кариотипирование
случаи синдрома Дауна в семье, история выкидышей (возможен транслокационный тип) → генетическое консультирование семьи

____
Marilyn J. Bull, Tracy Trotter, Stephanie L. Santoro, Celanie Christensen, Randall W. Grout, THE COUNCIL ON GENETICS; Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics May 2022; 149 (5): e2022057010. 10.1542/peds.2022-057010

Сердечно-сосудистая система
ЭхоКГ всем новорожденным (исключить ВПС)
при выявлении пороков сердца* → оценка признаков сердечной недостаточности на каждом плановом визите (одышка, плохая прибавка веса, трудности при кормлении)
с подросткового возраста – ежегодный скрининг приобретенных пороков (чаще митральный и аортальный клапаны)
повторная ЭхоКг при: повышенная утомляемость, одышка (в т. ч. при физической нагрузке, появление новых шумов в сердце при аускультации)
* Наиболее частые пороки сердца:
полный дефект атриовентрикулярной перегородки
дефект межжелудочковой перегородки
дефект межпредсердной перегородки
частичный дефект атриовентрикулярной перегородки
тетрада Фалло
открытый артериальный проток
Слух
при рождении – акустические стволовые вызванные потенциалы / отоакустическая эмиссия
в 6 месяцев – повторный скрининг
невозможно визуализировать барабанную перепонку → отомикроскопия каждые 3-6 месяцев, пока проведение стандартной тимпанометрии не станет возможным
в 1 год – поведенческая аудиометрия / акустические стволовые вызванные потенциалы
от 1 до 4 лет: поведенческая аудиометрия и тимпанометрия каждые 6 месяцев, пока не будет подтвержден нормальный уровень слуха с обеих сторон
после 4 лет – ежегодная проверка слуха
Важно: проверка слуха после каждого эпизода среднего отита.
ЖКТ
При рождении:
тщательный осмотр промежности (аноректальный стеноз)
время отхождения мекония (болезнь Гиршпрунга, атрезия тощей, подвздошной, толстой кишки)
рвота с примесью желчи (дуоденальная атрезия)
С 1 года:
на каждом профилактическом осмотре оценка симптомов целиакии. При наличии симптомов – обследование
Нет единого мнения о пользе рутинного скрининга на целиакию у бессимптомных пациентов:
AAP, 2022: обследование только при наличии симптомов
NASPGHAN, 2016: рутинный скрининг с 3 лет всем детям из группы риска (в т. ч. с синдромом Дауна), независимо от наличия симптомов
NICE, 2015: стоит проводить рутинный скрининг, но частота не определена
В исследовании* у 82% бессимптомных детей с СД была выявлена целиакия.

*Liu E, Wolter-Warmerdam K and oth& Routine Screening for Celiac Disease in Children With Down Syndrome Improves Case Finding. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Aug;71(2):252-256. doi: 10.1097/MPG.0000000000002742.
Подробнее про диагностику целиакии
Зрение
оценка красного рефлекса при рождении (исключение врожденной катаракты)
до 6 месяцев – осмотр офтальмолога (исключение косоглазия, катаракты, нистагма, аномалий рефракции)
далее – ежегодный осмотр офтальмолога
Щитовидная железа
ТТГ – при рождении, если не проводился скрининг новорожденных
повтор ТТГ в 6 и 12 месяцев, далее – ежегодно
Гематология
ОАК с лейкоцитарной формулой: должен быть выполнен к 3-му дню жизни – исключение транзиторного аномального миелопоэза, полицитемии и других аномалий
с 1 года ежегодно – ОАК с лейкоформулой, обмен железа
внепланово ОАК с лейкоцитарной формулой при: появлении спонтанных кровоподтеков, немотивированной лихорадки, боли в костях
Подробнее про транзиторный аномальный миелопоэз
СОАС
оценка наличия храпа, дневной сонливости, остановок дыхания во сне – при каждом профилактическом осмотре
в 3-4 года проведение полисомнографии, даже при отсутствии жалоб
Вакцинация
по национальному календарю
синдром Дауна + пороки сердца/недоношенность <29 недель → иммунопрофилактика РС-вирусной инфекции до 2 лет
хронические заболевания сердца/легких → дополнительная вакцинация 23-валентной пневмококковой вакциной
Ограничения по спорту и активности

Прыжки на батуте, контактные виды спорта (футбол, гимнастика и проч) повышают риск травмы спинного мозга
Скрининг
антропометрия при каждом проф.осмотре
скрининг на аутизм в интервале 18-24 месяцев
оценка других психиатрических расстройств при каждом посещении (депрессия, тревога, ОКР, шизофрения)
атлантоаксиальная нестабильность: как минимум, 1 раз в 2 года напоминать родителям о мерах предосторожности при позиционировании шейного отдела позвоночника во время любых анестезиологических, хирургических или рентгенологических процедур (нейтральное положение головы, избегать резких движений и чрезмерного сгибания/разгибания в шейном отделе)
рутинное рентгенологическое обследование бессимптомных детей не рекомендуется (снимки плохо предсказывают риск развития миелопатии + нормальный результат не исключает появление осложнений в будущем; у детей < 3 лет рентген неинформативен из-за недостаточной минерализации позвонков)
Осмотр и опрос на наличие признаков миелопатии на каждом профилактическом осмотре:
асимметрия движений
мышечная слабость
высокие сухожильные рефлексы
изменение походки/трудности при ходьбе.
нарушение функции кистей и/или рук
нарушение функции кишечника и/или мочевого пузыря.
боли в шее, кривошея
При появлении симптомов → рентгенография шейного отдела позвоночника в нейтральном положении. Дополнительные снимки (сгибание/разгибание) должны выполняться только по согласованию с узким специалистом.
При обнаружении отклонений → нейрохирург/ортопед.
Графики и опросник на аутизм
Рост и развитие
почти у всех детей с синдромом Дауна умственная отсталость с разной степенью когнитивных нарушений (у большинства – легкая и средняя)
IQ снижается в течение первых 10 лет жизни, достигая плато в подростковом возрасте
медленнее достигают этапов моторного развития (средний возраст развития основных двигательных навыков примерно в два раза превышает возраст здоровых детей)
____
Winders PC. Gross motor milestone statistics. In: Gross motor skills in children with Down syndrome: A guide for parents and professionals, Woodbine House, Baltimore 1997. p.228.

_________

Marilyn J. Bull, Tracy Trotter, Stephanie L. Santoro, Celanie Christensen, Randall W. Grout, THE COUNCIL ON GENETICS; Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics May 2022; 149 (5): e2022057010. 10.1542/peds.2022-057010

Перейти к ресурсам для родителей