Top.Mail.Ru
Признаки
  • Брахицефалия с плоским затылком
  • Плоский профиль лица
  • Монголоидный разрез глаз
  • Пятна радужной оболочки (Пятна Брушфильда)
  • Три родничка
  • Позднее закрытие родничка
  • Эпикант
  • Гипоплазия лобных пазух и средней части лица
  • Легкая микроцефалия
  • Короткое твердое небо
  • Маленький нос, плоская переносица
  • Высунутый язык, складчатый язык, открытый рот
  • Аномалии зубов
  • Складчатые или диспластичные ушные раковины
  • Низко расположенные, маленькие уши
Смотреть наглядно
  • Гипермобильность суставов
  • Короткая шея, дополнительная кожная складка шеи
  • Короткие, широкие кисти
  • Короткие фаланги и клинодактилия V пальца
  • Поперечная ладонная складка («обезьянья»)
  • Увеличенный промежуток между первым и вторым пальцами стопы («сандалевидная щель»)
  • Дисплазия ТБС
Смотреть наглядно
  • Гипотония
  • Отставание в НПР
  • Слабый рефлекс Моро
Смотреть наглядно
Сопутствующие заболевания
    • Нарушения слуха – 75%
    • Нарушения зрения – 60-80%
    – Нистагм – 3-33%
    – Глаукома – <1-7%
    – Обструкция носослезного канала – 3-36%
    – Катаракта – 3%
    – Косоглазие – 36%
    – Аномалии рефракции – 36-80%
    – Кератоконус – 1-13%
    • Синдром обструктивного апноэ сна (СОАС) – 50-79%
    • Экссудативный средний отит – 50-70%
    • Врожденный порок сердца – 40-50%
    • Трудности с кормлением – 31-80%
    • Респираторные инфекции – 20-36%
    • Дерматологические проблемы (гидраденит, фолликулит, себорейный дерматит) – 56%
    • Гиподонтия и замедленное прорезывание зубов – 23%
    • Заболевания щитовидной железы:
    – Врожденный гипотиреоз – 2-7%
    – Аутоиммунный тиреоидит – 13-39%
    Тиреотоксикоз – 0,65-3%
    • Гастроинтестинальные атрезии и стенозы – 12%
    • Судороги – 1-13%
    • Гематология:
    Анемия – 1.2%
    Дефицит железа – 6.7%
    Транзиторный аномальный миелопоэз – 10%
    Лейкоз – 1%
    • Аутоиммунные заболевания:
    – Болезнь Грейвса – 1%
    Целиакия – 1-5%
    Сахарный диабет 1 типа – 1%
    Ювенильный идиопатический артрит – <1%
    Алопеция – 5%
    • Атлантоаксиальная нестабильность – 1-2%
    • Аутизм – 7-19%
    • Болезнь Гиршпрунга<1%
    • Болезнь Мойя-Мойя – СД встречается у пациентов с болезнью Мойя-мойя в 26 раз чаще
    • Выше риск развития болезни Альцгеймера
    ____
    Marilyn J. Bull, Tracy Trotter, Stephanie L. Santoro, Celanie Christensen, Randall W. Grout, THE COUNCIL ON GENETICS; Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics May 2022; 149 (5): e2022057010. 10.1542/peds.2022-057010
Перейти к алгоритмам наблюдения педиатром
Перейти к ресурсам для родителей